Hvad er mutation:
Mutation det er et koncept, der på en generel måde betegner handlingen og effekten af at mutere. Muterersom sådan betyder det at ændre, uanset om det er stat, figur, mening, aspekt, idé osv. Ordet kommer fra latin mutat, mutatiōnis, som igen stammer fra verbet mutāre, der oversætter 'ændring', 'ændring'.
Det biologi, mere specifikt genetik, anvender udtrykket til at henvise til den ændring, der er produceret i sekvensen, strukturen eller antallet af gener eller kromosomer i en organisme, som måske eller måske ikke overføres ved arv. I denne forstand henviser det også til den fænotype, der er produceret af sådanne ændringer.
Det mutation Det er en proces, der pludselig og spontant kan manifestere sig i levende organismer, og det er vigtigt at fremme genetiske variationer, der kan være nøglen til tilpasning, overlevelse og udvikling af en art, selvom den også kan forekomme i form af genetiske sygdomme.
I denne forstand er mutationen den vigtigste kilde til genetisk variation i populationer, og rekombination, som involverer nye kombinationer fra dem, der genereres af mutationen, er den anden årsag til genetisk variabilitet. Derfor er mutationer oprindelsen til mangfoldighed.
Genmutation
Hvad genmutation Den mutation, der forekommer i et gen og påvirker nukleotidsekvensen, er kendt enten ved deletioner eller insertioner af små fragmenter eller ved basepar-substitutioner. I denne forstand kan genmutationen påvirke et eller flere basepar eller producere vigtige ændringer i den kromosomale struktur, der er kendt som en kromosomal mutation, eller i antallet af kromosomer, som ville være en genomisk mutation.
Kromosomal mutation
Det kromosomal mutation Det er ændringen i antallet af gener eller i rækkefølgen af disse inden for kromosomerne. Dette skyldes fejl under gametogenese (dannelse af gameter ved meiose) eller under zygotens første divisioner. I det første tilfælde vil abnormiteten være til stede i alle individets cellelinjer, mens når abnormiteten forekommer i zygoten, kan den føre til et mosaikindivid, i hvilket normale celler eksisterer sammen med andre, der præsenterer mutationer.
Genomisk mutation
Det genomisk mutation er, der er karakteriseret for at påvirke antallet af kromosomer i celler. Denne type mutationer kan forekomme på grund af virkningen af indirekte mutagener, som uden at virke direkte på DNA interfererer med enzymatiske processer. Nogle karakteristiske sygdomme ved denne type mutationer er Down syndrom, Turners syndrom, Edwards syndrom eller Klinefelter syndrom.
Somatisk mutation
Hvad somatisk mutation Det kaldes det, der påvirker de individuelle somatiske celler. Som en konsekvens af en somatisk mutation har individer to forskellige cellelinjer med forskellige genotyper, hvilket giver anledning til det, der er blevet kaldt mosaikindivider. Dette skyldes, at når en celle først muterer, vil de, der stammer fra den, arve denne mutation. Den næste generation af individet, der har lidt en somatisk mutation, arver den imidlertid ikke.
Kimmutation
Det kimlinjemutation Det er en, der påvirker de gameteproducerende celler og fremmer udseendet af kønsceller med mutationer. I denne forstand er de overførbare mutationer til næste generation, og de har stor betydning set fra et evolutionært synspunkt.
De novo mutation
EN de novo-mutation Det er en, der kun forekommer i sædceller eller ægceller, eller som forekommer senere på befrugtningstidspunktet. I denne forstand indebærer det en mutation, der forekommer i sønnen, men ikke hos faderen eller i ethvert opstigende medlem af familien.
Erhvervet mutation
EN erhvervet mutation Det er det, der forekommer i DNA'et fra individuelle celler på et eller andet tidspunkt i en persons liv. Disse ændringer kan skyldes miljømæssige faktorer, såsom stråling, eller kan forekomme, hvis der er opstået en fejl i DNA-kopien under celledeling. Imidlertid kan den erhvervede somatiske cellemutation ikke overføres til den næste generation.
